„Ludzie o wielkim sercu”. Niestety, dosłownie… Chorzy na amyloidozę ATTR czekają na lek

Lekarze długo nie potrafili postawić prawidłowej diagnozy. Wreszcie okazało się, że to amyloidoza transtyretynowa (ATTR) która prowadzi m. in. do uszkodzenia serc. To rzadka choroba, w której w różnych narządach zaczynają odkładać się włókna amyloidowe powstające na skutek wadliwego przekształcania się białka transtyretyny TTR. Dochodzi wówczas do gromadzenia się amyloidu w różnych narządach, co skutkuje ich uszkodzeniem. W największym stopniu białko to odkłada się w sercu, dlatego najczęstszą postacią amyloidozy transtyretynowej jest kardiomiopatia. – Mówi się o nas, że jesteśmy „ludźmi o wielkim sercu”, bo nasze serca stają się przerośnięte, grube i sztywne – mówi pan Bogdan.

Złe rokowania bez leczenia

Aktualnie u chorych podaje się leczenie objawowe, które nie jest skuteczne, a bywa nawet szkodliwe. Pacjenci w Polsce nie mają dostępu do skutecznego leczenia, które skupia się na przyczynie, a nie na skutkach choroby, mimo że takie leczenia jest dostępne praktycznie w całej Europie (19 krajów). Rokowania w ATTR są bardzo złe. Lekarze i pacjenci od lat apelują o pomoc w umożliwieniu dostępu do terapii ratującej życie takim pacjentom.

Nadzieja na refundację

– Dużo dobrego udało się zdziałać w kontekście naszej diagnostyki, ale niestety wciąż pozostajemy bez dostępu do odpowiedniego leczenia, bez dostępu do leku, jedynego, ratującego życie chorym na ATTR. I ten lek powinni otrzymywać wszyscy pacjenci – mówi Zbigniew Pawłowski.

A prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii w Warszawie dodaje: – To ogromna szansa dla chorych na ATTR. Tylko leczenie powinno się zacząć jak najszybciej, we wczesnej fazie choroby, zaraz po rozpoznaniu, bo wtedy będzie najskuteczniejsze.