Mukowiscydoza – choroba niewidoczna. Objawy, leczenie, zapobieganie

Aby czytelnie pokazać, że mukowiscydoza to choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać. Rzadka, genetyczna, nieuleczalna i śmiertelna. Rujnuje życie chorego w każdym wymiarze: fizycznym, psychicznym i rodzinnym. Co 25 osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Statystycznie tygodniowo w Polsce rodzi się dwoje dzieci z tą chorobą. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej śmierci. Prawie połowę swojego krótkiego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają szpitalnego łóżka.

Mukowiscydoza - dotyka wielu układów i narządów. Jej objawy kliniczne, oraz to jak ciężki jest ich przebieg, są bardzo różnorodne. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Niektórym pacjentom najwięcej kłopotów sprawia układ oddechowy, innym pokarmowy. Można powiedzieć, że każdy pacjent choruje inaczej. Wszystkich łączy jedno - walka o przedłużenie życia.

W leczenie chorych zaangażowanych jest wielu lekarzy specjalistów .W miarę rozwoju choroby i dojrzewania pacjenta ich liczba wzrasta, konieczna jest coraz szersza, wielodyscyplinarna opieka nad chorym. Mukowiscydoza to choroba droga. Mimo że większość leków jest refundowanych, to chory i jego rodzina ponoszą bardzo duże koszty związane z codziennością. Witaminy, odżywki, większa ilość pokarmów, niekiedy żywienie pozajelitowe. Koszty miesięcznego leczenia są bardzo wysokie i wynoszą od 1 do 4 tysięcy złotych. W wielu wypadkach wsparcia udzielają różnego rodzaju fundacje, do nich należy min. Fundacja MATIO. Kolejny problem to przeszczepy - zakwalifikowani do przeszczepu, czasem zbyt długo czekają i ich nie dożywają. Znaczne są także koszty społeczne. Mukowiscydoza angażuje całą rodzinę – do codziennych zabiegów fizjoterapeutycznych konieczna jest pomoc drugiej osoby. Zwykle więc jeden z rodziców rezygnuje z pracy i nie tylko, nie realizuje swoich dążeń czy ambicji zawodowych, ale także nie przyczynia się do polepszenia sytuacji materialnej rodziny.

Trzeba jasno powiedzieć, że obecnie nie ma skutecznego leku na mukowiscydozę, ale badania ciągle trwają i wyniki niektórych badań są obiecujące.

Od 2009 r. wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy. Wczesna diagnoza daje szansę na szybsze wprowadzenie terapii, w tym działań profilaktycznych, dzięki czemu można uniknąć wielu komplikacji. Można więc wprowadzić zapobiegawczo rehabilitację i profilaktykę lekową, aby wydłużyć czas, kiedy nastąpi pierwsze zaostrzenie postępującej choroby.

Wzrasta także świadomość społeczna mukowiscydozy – to również zasługa Fundacji MATIO. Działająca od 22 lat Fundacja od początku istnienia realizuje trzy główne cele: pomoc chorym na mukowiscydozę i ich rodzinom, edukacja pacjentów i społeczeństwa oraz współpraca z ośrodkami medycznymi w Polsce i poza krajem. Rocznie realizujemy około 10 -12 projektów. Są to m.in. wydawnictwa dla naszych podopiecznych kwartalnik i gazeta, wyprawki, podarunki na Dzień Dziecka i Mikołaja. Ale dbamy także o chorych dorosłych, od samego początku byliśmy ukierunkowani na wszystkich chorych, bez względu na wiek. Formy pomocy są bardzo różne, dostosowane do potrzeb podopiecznych Fundacji. Może to być – na prośbę pacjenta lub jego rodziny – interwencja w ośrodku pomocowym właściwym dla miejsca zamieszkania chorego, może to być też kontakt ze szkołą chorego dziecka albo opieka wolontarystyczna w szpitalu, kiedy rodzice małego pacjenta nie mogą być przy nim. Inną formą pomocy są działania na rzecz różnych placówek medycznych. Raz w roku organizujemy w Krakowie spotkania z rodzicami małych pacjentów. Nasi podopieczni mogą korzystać z bezpłatnych konsultacji telefonicznych z dietetykiem, oraz mają możliwość otrzymania porad socjalnych. Fundacja posiada również fizjoterapeutę prowadzącego rehabilitację w domu pacjenta. Pomoc jest więc na różnych poziomach, nie mamy zamkniętego katalogu pomocy. Obejmujemy swym zasięgiem cały kraj, nie tylko Małopolskę, gdzie pod opieką mamy kilkuset chorych. Nasze działania to wynik badań, doświadczeń i opinii oraz nieustannego wsłuchiwania się w potrzeby naszych Podopiecznych.

Stoisko Fundacji MATIO podczas Dni Nowej Huty w Krakowie

Warsztaty Szkoleniowo-edukacyjne Fundacji MATIO dla Rodziców i opiekunów

Akcja Edukacyjna Fundacji MATIO w Galerii Bronowice w Krakowie

Mukowiscydoza jest na razie chorobą nieuleczalną, ale chorym i ich rodzinom nie wolno odbierać nadziei.
Podsumowując - pomoc, wsparcie, edukacja, a przede wszystkim dążenie do tego aby nasi podopieczni mieli poczucie, że nie zostają sami ze swoją chorobą, chorobą, która nie rokuje wyleczeniem - to najważniejsze zadania, przed którymi Fundacja MATIO staje na co dzień i realizuje z takim samym zaangażowaniem od 22 lat. Więcej na www.mukowiscydoza.pl

Wszystkie działania Fundacja MATIO finansuje z darowizn i 1% podatku przekazywanego na jej rzecz.
Rozliczając PIT za 2017 rok zdecyduj kto otrzyma Twoją pomoc finansową, przekaż swój 1% na rzecz Fundacji MATIO. W ten sposób możesz pomóc naszym Podopiecznym, borykającym się z tą kosztowną, nieuleczalną chorobą. Wierzymy, że jak zawsze możemy liczyć na Twoją bezinteresowną pomoc.

Fundacja MATIO od 2008 roku posiada status organizacji pożytku publicznego.
KRS 0000097900

MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
30-507 Kraków, ul. Celna 6; tel. 12 292 31 80, krakow@mukowiscydoza.pl